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Malattie sangue, prima volta in Europa di una terapia genica
Al Policlinico San Matteo di Pavia su due ragazze ventenni
Al San Matteo di Pavia due giovani ragazze italiane, ventenni, rispettivamente affette da β-talassemia major e anemia falciforme grave, hanno ricevuto per la prima volta in Italia e in Europa, al di fuori di sperimentazioni cliniche, la terapia genica avanzata "Casgevy". Il trattamento innovativo rappresenta una svolta nella cura delle emoglobinopatie, malattie genetiche gravi e invalidanti. La β-talassemia e l'anemia falciforme sono gravi emoglobinopatie ereditarie, causate da mutazioni del gene della β-globina. La nuova terapia "Casgevy" agisce attraverso un approccio innovativo di "editing genetico ex vivo" delle cellule staminali ematopoietiche autologhe, per riattivare la produzione di emoglobina fetale e compensare il difetto genetico. Il processo terapeutico prevede la raccolta delle cellule staminali del paziente tramite aferesi. "I dati clinici disponibili mostrano remissioni prolungate e un potenziale effetto curativo in oltre il 90% dei pazienti trattati nelle sperimentazioni cliniche, segnando una svolta nella gestione delle emoglobinopatie", commenta Marco Zecca, direttore dell'Oncoematologia Pediatrica del San Matteo. "La raccolta delle cellule staminali emopoietiche è stata particolarmente sfidante e complessa, soprattutto per la paziente con anemia falciforme, perché sono state necessarie diverse procedure per raggiungere il numero di cellule staminali autologhe necessario", ricorda Cesare Perotti, direttore del Servizio Immunotrasfusionale del San Matteo. Martedì 13 maggio la paziente con β-talassemia è stata la prima in Europa a ricevere l'infusione di "Casgevy": la ragazza sta bene, anche se è ancora ricoverata in attesa di poter essere dimessa nelle prossime settimane. Il 22 maggio la paziente con anemia falciforme è stata la prima in Italia a ricevere l'infusione di "Casgevy": dopo un ricovero di oltre un mese nella Sezione Trapianto di Midollo Osseo dell'Oncoematologia Pediatrica, la ragazza è stata dimessa il 3 giugno ed ora prosegue i controlli in ambulatorio.
J.Oliveira--AMWN
